SNP分析知多少?

来源:360DOC 责任编辑:张俊
默认
特大
宋体
黑体
雅黑
楷体


SNP分析知多少?(图4)


SNP分析知多少?(图6)


SNP分析知多少?(图10)


SNP分析知多少?(图19)


SNP分析知多少?(图23)


SNP分析知多少?(图25)

又轮到逗比的小编写稿子了,领导给小编的主题是“SNP分析”,干货信息分析普及,可难坏了小编,为了让大家能看下去,一拍脑门小编决定来个逗比风话说信息分析。

言归正传,你知道什么是SNP吗?除了DNA水平研究SNP,你知道RNA水平的SNP吗?下面的干货,大神们自测完根据需要自行领走(不谢)。

基础知识

概念篇

SNP(single nucleotide polymorphism),单核苷酸多态性,在基因组上由单个核苷酸变异形成的遗传标记,一般指变异频率大于1%的单核苷酸变异。

用英文的描述方法是这样的“If more than 1% of a population does not carry the same nucleotide at a specific position in the DNA sequence, then this variation can be classified as a SNP.”,值得注意的一个词是“population”同英文文章中对样本表述的“array”,指的是在一大群个体中出现大于1%个体中基因组DNA上某个特定位点碱基较参考基因组发生变化,则认为是一个SNP(此处小编是不是可以收很多膝盖)。


SNP发生的类型

SNP发生包括转换、颠换、插入和缺失,理论上每个位点都可以有4种形式的变异,但是实际上发生的只有转换和颠换两种,据说发生转换和颠换频率是2:1(小编没深究)。

为了方便大家回忆,小编把转换和颠换的概念扒拉出来,如下:

转换

[一种能量形式变成另外一种能量形式],主要发生在CG序列,由于CG(可以联想一下研究DNA甲基化常谈到的CpG岛)中的C碱基常发生甲基化(mC),可自发脱氨形成胸腺嘧啶(T),即常常发生的转化是C to T。补充一点帮助大家记忆哈,脱氨基是不是伴随能量的变化,跟转换的基本概念完美衔接(小编是不是很聪明,快给小编点赞去)。

颠换

异型碱基的置换,一个嘌呤被另外一个嘧啶替换或一个嘧啶被另外一个嘌呤置换(很好理解,不再赘述)。

SNP发生的位置

一句话概括,SNP可以发生基因组的任何位置,基因编码区/基因非编码区/基因间区等,关系如下:


 
SNP发生了会有什么效果?小编知道这才是大家关心的(别问为什么,就是这么贴心

发生在编码区


先补充一个概念:密码子简并性(氨基酸对应三联密码子),所以发生SNP不一定会引起编码氨基酸的改变,这就引入了Synonymous SNP(同义突变,不引起任何变化) 和Non-Synonymous SNP(非同义突变,大家关注的焦点)概念。

错义突变:编码的某种氨基酸的密码子变成另一种氨基酸密码子,从而多肽链的氨基酸种类和序列发生改变,错义突变通常会使多肽链丧失原有功能。

无义突变:编码某一氨基酸的密码子变成UAA、UGA或UAG(终止密码子),导致多肽链翻译的中止,从而形成一条不完整的多肽链。

发生在基因非编码区或基因间区


可能会影响转录因子与DNA结合、影响非编码RNA序列、影响基因的剪接、mRNA的降解等。

受到单核苷酸多态性(SNP)影响的基因表达被称为单核苷酸多态性表达(ESNP)。

NGS与SNP分析

随着测序成本不断下降,二代测序技术成为检测SNP主流手段,芯片(microarray)成为验证试验的不错选择。基因组和DNA外显子组测序检测SNP小编就不多做介绍了,谁让小编唯独对RNA-seq情有独钟呢。

下面小编带大家看看mRNA-seq,SNP可以分析点什么?

首先mRNA-seq分析中SNP 并不是严格意义上SNP的定义,用变异可能会更合适;其次mRNA-seq中SNP分析主要分析外显子区域发生的碱基变异。

测序数据与参考基因组比对,基本分析得到基因组那些位置的碱基发生了变化,由原来的什么碱基变成了什么碱基。当然仅仅分析到这里,小编也觉得low爆了,来看看高级分析,还是上图吧简单粗暴,你没看错小编也没弄错,就是上一张图,不过小编把能做的分析标成了黑色。

 

做了RNA-seq分析,我们可以拿到发生SNP基因信息、位置信息及SNP 是否会引起翻译蛋白质的改变,另外在一些非编码RNA 序列也可以推测是否会发生调控机制的变化

终于说完,大神们测试结果如何,有没有对SNP 了解加深,大家拿去消化,小编坐等大家来诺禾致源做转录组测序。




转录调控业务线  申婷婷丨文案

王   迪丨编辑

配图来源于网络,侵删










知道一个基因怎么知道它有多少个SNP

答:第一步、以EGFR为例,上NCBI网站,下拉选择“GENE”输入EGFR检索该基因,之后进入其基因主页。第二步、点击Configure,进入这个界面,勾选GMAF>=0.01,确定退出。第三步、点Tools,点Search,输入RS号,以RS2293347为例,RS2293347是EGFR上的一个S...

如何分析SNP,做进化树

答:1.TaqMan探针法针对染色体上的不同SNP位点分别设计PCR引物和TaqMan探针,进行实时荧光PCR扩增。探针的5’-端和3’-端分别标记一个报告荧光基团和一个淬灭荧光基团。当溶液中存在PCR产物时,该探针与模板退火,即产生了适合于核酸外切酶活性的底物...

怎样从大批量的snp数据中挑选出部分snp进行群体结...

答:卡方检验 你的数据应该用交叉列联表做,数据录入格式为:建立两个变量,变量1是组别, 正常对照组用数据1表示,病例组用数据2表示;变量2是疗效等分类变量,用1表示分类属性1,用2表示分类属性2, 还有一个变量3是权重,例数 数据录入完成后,先...

如何分析转录测序中的snp数据

答:多,samtools等等,例如GATK,soapSNP

包装上SNP是什么意思?

答:就是每个包装的容量,snp为5就是一箱装5个产品

一个基因的全部snp的连锁不平衡分析怎么做

答:基因(遗传因子)是具有遗传效应的DNA片段(部分病毒如烟草花叶病毒、HIV的遗传物质是RNA)。基因支持着生命的基本构造和性能。储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息。环境和遗传的互相依赖,演绎着生命的繁衍、细胞分裂和...

拿到snp原始数据了该怎么分型

答:建立一种利用荧光定量PCR扩增反应进行单核苷酸多态性(SNP)快速测定的方法.以人β肾上腺素受体2基因中的Arg16Gly为研究对象,利用荧光染 料SYBR Green Ⅰ标记定量PCR产物,通过PCR生长曲线和融解曲线分析结果进行SNP分型.为提高SNP测定的特异性,分别

有没有大神能够详解一下什么是功能SNP位点和标签SN...

答:功能snp一般指对相应基因表达蛋白活性或表达量有明显影响,从而有明确功能影响的snp,比如cyp2c19的*2、*3多态性的snp可以降低相应酶活性造成慢代谢。由于基因组上snp数量巨大,在做基因扫描确定与疾病关系研究时成本巨大,但遗传时距离近的基因...

测序结果出来后如何进行SNP分析,需要用到哪些软件?

答:很多,例如GATK,soapSNP,samtools等等,个人认为GATK结果比较好

什么是SNP

答:SNP-单核苷酸多态性(SNP) 全称Single Nucleotide Polymorphisms,是指在基因组上单个核苷酸的变异,形成的遗传标记,其数量很多,多态性丰富。指在基因组上单个核苷酸的变异,包括置换、颠换、缺失和插入。从理论上来看每一个SNP 位点都可以有4 ...

为您准备的相关内容:

  • 名词专题 | RNA-seq常见名词解释
  • 人类基因和种族是怎样测定出来的(上)
  • 第一章 基因的结构与功能 自测题
  • 2010年高考生物知识点:基因的表达
  • 高考生物:200道基础测试,扫清你的知识...
  • 基因如何编码蛋白质 (基因系列4)
  • 如果EGFR是个鬼,这就是本《盗墓笔记》(...
  • 高中新课程教师远程同步研修培训
  • >>> 温馨提示:您还可以点击下面分页查看更多相关内容 <<<

    头条

    热门

    24小时热评

    热点排行榜

    Copyright ? 2012-2016 tuxi.com.cn 版权所有 京ICP备10044368号 京公网安备11010802011102号 关于我们 | 广告服务 | 诚聘英才 | 联系我们 | 友情链接 | 免责申明